lunes, 25 de febrero de 2013

La Genética y Leyes de Mendel

¿Qué es la Genética?



La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.La herencia y la variación constituyen la base de la Genética. En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro. En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción. La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son también responsables en parte. Los gemelos idénticos (o monocigóticos), clones que resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN pero diferentes personalidades y huellas dactilares.
 Herencia: rama de la biología que transmite los caracteres hereditarios de padres a hijos.

El padre de la genética se llamo: Gregorio Mendel.

Vida de Mendel

Nació el 20 de julio de 1822 en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa) perteneciente al Imperio austrohúngaro, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Desde muy joven deseo ser maestro y científico. Curso estudios hasta llegar a la universidad; pero como no tenia recursos económicos suficientes, tuvo que abandonar sus estudios de filosofía; uno de sus profesores le recomendó que ingresara al convento de los angustinianos en Brunn , donde tendría la oportunidad de perfeccionarse en ciencias . Sus padres era, agricultores, le enseñaron a trabajar con cultivo a Mendel. Presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos.2 Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El ascenso del hombre. Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples. Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludwig Johannsen. Para ser más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.

Importancia de sus trabajos: la importancia que él tuvo en sus trabajos fue el experimento con el cruce de variedades de plantas ornamentales de diferentes especies y de arboles frutales del monasterio; pero sus trabajos mas importantes en genética, fueron los cruces de variedades de la planta de arveja común (pisum sativum)
Trabajo con la planta de arvejas: pisum sativum
Ventajas:
· Empleo de plantas de pisum sativum: estas plantas producen varias generaciones por años. Sus flores tienen el aparato reproductor femenino (pistilo) y el masculino (estambre) encerrados dentro de la corola, lo que facilita la autofecundación e impide el cruce espontaneo con el polen de otras variedades
· Estudio de caracteres y rasgos específicos: en sus trabajos, Mendel centro su atención en un solo rasgo cada vez, y no en todas las características de la planta, como hicieron otros investigadores de su época
· Utilización de líneas puras: Mendel obtuvo plantas de arveja con una característica que le interesaba estudiar, por ejemplo, el tamaño del tallo, que puede ser alto o bajo, y las cultivo durante dos años hasta asegurarse de que todos los descendientes tuvieran la característica analizada y formaran una línea pura
· Aplicación de análisis estadístico: otro gran merito de Mendel fue que aplica por primera vez en biología el análisis matemático y estadístico. Organizo todos los datos que obtuvo aplicando la matemática
Características:
· Genotipo: constitución genética de un individuo que determina sus distintos caracteres
· Fenotipo: expresión física de la información genética ejemplo: color de ojos, color de piel, etc.
· Vectores hereditarios: par de entes que tienen un organismo para la expresión de un carácter dado.
· Alelo: cada una de las formas deferentes en que presentan un gene en una población
· Gametos: células sexuales de un organismo.

Leyes de Mendel
 Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = AA, Aa, Aa, aa.


2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa. Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.  

 En palabras de Mendel:
 "Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.


 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall . Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall".
 Ejercicios:

1) Cruce Monohibrido con Dominancia Completa (1ª Ley de Mendel)

 Se Cruza un gato de color negro (caracter dominante) con otro de color gris (caracter recesivo). Realice el cruce. Calcular: F1- F2 y las Proporciones.

DD = Gato negro (dom)
dd = Gato gris (recesivo)

     P1: DD x dd ---> Homocigoto
gametos: D x d

F1: Dd = Gato negro (dom)
    100% heterocigoto

P2: f1 x f1 = P2: Dd x Dd

F2:
 
 Femenino
Masculino
D
d
D
DD
Dd
d
Dd
dd

Proporcion          Genotipo            Fenotipo
25%    ----------- DD ------- Gato negro -Dom-Homocigoto
50%   ----------- Dd -------- Gato negro- Dom - Heterocigoto
20%  ------------ dd -------- Gato gris - recesico - Homocigoto